به گزارش نافع، رضا زمانی در گفت و گو با خبرنگار ایرنا با بیان اینکه استان همدان یکی از استان های با شیوع متوسط در این بیماری است افزود: سالانه 300 هزار نوزاد تازه متولد شده در سطح استان زیر پوشش این طرح قرار گرفته و پوشش این طرح در سطح استان همدان بیش از 98 درصد تخمین زده شده است.

زمانی افزود: همه کودکان تازه متولد شده در شهرها و روستاها هم اکنون زیر پوشش این طرح قرار گرفته و این آزمایش با توجه به شرایط کاری و تخصص نیروی انسانی در بیشتر خانه های بهداشت، مراکز بهداشتی و بیمارستان های دوستدار کودک انجام می شود.

زمانی با بیان اینکه میزان ابتلا در کودکان شهری و روستایی تفاوت چندانی ندارد افزود: بیشتر کودکان تازه متولد شده با این بیماری حاصل ازدواج فامیلی والدین هستند.

وی ادامه داد: زوجینی که قصد ازدواج فامیلی دارند هم اکنون با مراجعه به آزمایشگاه های تخصصی می توانند برخی آزمایش های تخصصی ژنتیک را انجام داده و ازنوع ژن های خود مطمئن شده و در صورت اجازه پزشک ازدواج کنند تا از به دنیا آوردن کودکانی با مشکلات متعدد جسمی و ذهنی در آینده پیشگیری کنند.

این کارشناس بهداشت عنوان کرد: هم اکنون والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به بیماری فنیل کتونوری هستند تحت آزمایش های تخصصی قرار می گیرند تا از تولد نوزاد دیگری با چنین شرایطی جلوگیری شود.

زمانی گفت: با اجرای طرح غربالگری بیماری فنیل کتونوری که دو سال از اجرایی شدن آن در استان همدان می گذرد تاکنون 51 کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در همدان شناسایی شده است.

وی افزود: بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که در اثر نقص آنزیمی در بدن به وجود می آید که در نتیجه آن فنیل آلانین در خون و بافت های بدن تجمع پیدا می کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی، تشنج و مشکلات عصبی می شود.

وی اظهار کرد: غربالگری در بدو تولد اهمیت زیادی دارد و باعث جلوگیری از صدمات جبران ناپذیری روی مغز می شود زیرا این بیماری درمان خاصی به جز رعایت رژیم غذایی خاص ( رژیم بدون فنیل الانین ) ندارد.

او ادامه داد: ادرار مبتلایان به این بیماری حاوی ماده ای به نام فنیل کتون بوده که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است به همین جهت این بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

زمانی عنوان کرد: اسید آمینه ها اجزای اصلی سازنده پروتیین ها ( مواد گوشتی – لبنیات و حبوبات ) بوده و به دو گونه اسید آمینه های غیر ضروری و ضروری تقسیم می شوند که اسید آمینه های ضروری در بدن ساخته نمی شوند و فنیل آلانین ها از جمله این اسید آمینه های ضروری به شمار می روند.

این کارشناس بهداشت بیان کرد: در بیماری فنیل کتونوری بدن در ساخت آنزیمی به نام 'فنیل آلانین هیدروکسیلاز' که مسوول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است دارای نقص می باشد درنتیجه فنیل آلانین در خون و بافت های بدن تجمع پیدا می کند که مقادیر بالای فنیل آلانین و متابولیت های ناشی ازآن در خون سمی محسوب شده ودر دراز مدت منجر به عقب افتادگی ذهنی ، تشنج و مشکلات عصبی می شود .

زمانی با اشاره به نشانه های وجود این بیماری در نوزادان افزود: نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول هیچ علامتی نداشته باشد که گاهی استفراغ شدید اولین علامت بیماری است.

وی گفت: کودکان مبتلا به این بیماری به طور معمول پوست روشنی دارند وممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند ،ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین بوی کپک می دهد و ممکن است راش هایی (کهیر پوستی ) در بدن کودک مبتلا دیده شود که با رشد کودک ازبین می رود و در صورتی که بیماری درمان نشود عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند و در کودکان بزرگتری که درمان نشده اند حرکات بی هدف ، موارد غیر طبیعی در نوار مغزی و ناهنجاری های ریتمیک، میکرو سفالی وعقب ماندگی در رشد دیده می شود.

زمانی مناسب ترین روش تشخیص این بیماری را بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون دانست و افزود: این آزمایش بر روی قطره خونی انجام می گیرد که در سه تا پنج روزگی کودک از پاشنه پا گرفته می شود.

برنامه کشوری کنترل بیماری فنیل کتونوری از سال 1391 در استان همدان به اجرا درآمده و هم اکنون همه نوزادان تازه متولد شده مورد بررسی آزمایشگاهی این بیماری قرار دارند.