به گزارش نافع، این جهش منفرد که در یک توالی ژنی طولانی موسوم به (KITLG) شناسایی شده در بین یک سوم شهروندان شمال اروپا یافت می شود. افراد دارای این ژنها می توانند دارای رنگ موی بلوند پلاتینی، بلوند تیره یا حتی قهوه ای تیره باشند.

«دیوید کینگزلی» زیست شناس تکاملی در موسسه پزشکی «هوارد هیوز» و دانشگاه استنفورد گفت: حدود شش منطقه کروموزومی مختلف وجود دارد که رنگ موی انسان را تحت تاثیر قرار می دهد و ترکیبی از واریان ها از این ژنهای مختلف، رنگ موی نهایی را ایجاد می کند.

گروه کینگزلی از هفت سال پیش به دنبال ژن رنگ مو می گشت و دریافت طیف رنگی ماهی آبنوس از تیره تا روشن، به نوع آبی بستگی دارد که این ماهی در آن زندگی می کند. آنها دریافتند تغییر در یک جفت پایه یا در حروف موجود در «ژن KITLG» مسئول این تغییر رنگ است.

این ژن، پروتئینی موسوم به «KIT ligand» را رمز گذاری می کند که به گیرنده هایی در سراسر بدن می چسبد و رنگدانه ها، گلبولهای خونی، سلول های عصبی در سیستم گوارش و سلول های تعیین کننده جنسیت را تحت تاثیر قرار می دهد.

وجود نسخه معیوب «ژن KITLG» می تواند برای فرد خطرناک باشد. حامل این ژن، دارای موهای سفید و عقیم خواهد بود چرا که غدد جنسی به خوبی رشد نمی کنند. در واقع این ژن معیوب می تواند به مرگ فرد منجر شود چرا که سلول های خونی وظایف خود را در مغز استخوان انجام نمی دهند.به نظر می رسید این جهش با واریان های طبیعی در رنگ مو مرتبط باشد.

مطالعات جمعیتی نشان داده است، در ایسلند، افراد دارای رنگ موی طلایی و بور بیش از دارندگان رنگ مو و چشمان تیره، از این واریان ژنی برخوردارند.

محققان تلاش کردند دریابند چگونه جهش در یک پروتئین خاص می تواند رنگ مو را بدون ایجاد هر گونه عوارض خطرناک تغییر دهد.

آنها در آزمایش بر روی موش ها، مناطق ژنی را در DNA انسانی شناسایی کردند که با رنگ موی بور مرتبط هستند سپس این تکه های رمز شده را برداشته و ژنی را به آنها برچسب زدند که رنگ آبی درخشان را کدگذاری می کرد. وقتی آنها این ژنهای برچسب زده را به بدن موش وارد کردند آبی درخشان تنها در نیمی از فولیکول ها ظاهر شد که نشان می دهد این جهش ژنی فقط در موها فعال هستند.

وقتی جهش موی بور انسانی به موش ها تزریق شد، کرک بدن این موش ها رنگ روشن تری به خود گرفت و رنگ تیره اولیه آن از بین رفت.